Data genom Eropa bisa menurunkan akurasi—lebih banyak data tak selalu lebih baik

Pada 3 September 2026, Google Research memublikasikan analisis prediksi genom lintas populasi yang membandingkan data peserta berketurunan Eropa dari UK Biobank dengan data peserta Jepang dari Biobank Japan. Hasilnya: tambahan data Eropa membantu ketika kohort pelatihan Jepang masih kecil, tetapi dapat menurunkan akurasi setelah data target bertambah.

Jadi, data genom Eropa memang dapat memperbaiki transfer learning untuk skor poligenik pada populasi Asia dalam kondisi tertentu, bukan secara otomatis. Besarnya manfaat—dan titik ketika manfaat itu berbalik—bergantung pada jumlah sampel lokal, sifat yang diprediksi, serta metode penggabungan data.

Keuntungan berbalik ketika data Jepang mencukupi

Eksperimen tersebut memakai varian kandidat yang mula-mula ditemukan melalui studi asosiasi genom pada peserta Eropa. Model elastic net kemudian dilatih dengan berbagai kombinasi sampel UK Biobank dan Biobank Japan, lalu dinilai pada kelompok uji Jepang terpisah yang tidak dipakai dalam pelatihan.

Laporan lanjutan bertanggal 5 September merangkum bahwa penggabungan data Eropa meningkatkan prediksi ketika tersedia sekitar 5.000 sampel Jepang. Untuk kolesterol HDL, titik peralihan terlihat di sekitar 15.000 sampel Biobank Japan; setelah itu, penambahan lebih dari 5.000 sampel UK Biobank menghasilkan akurasi lebih rendah daripada pelatihan dengan data Jepang saja.

Hasil ini menunjukkan perbedaan antara menambah volume dan menambah informasi yang sesuai. Data sumber yang besar dapat mengurangi ketidakpastian ketika bukti lokal sangat terbatas, tetapi estimasi dari populasi sumber juga membawa pola frekuensi alel, struktur populasi, dan hubungan antarlokus yang tidak sepenuhnya sama dengan populasi target.

Ketika kohort lokal membesar, model memperoleh dasar yang lebih kuat untuk mempelajari pola target secara langsung. Pada tahap itu, bobot yang berasal dari populasi lain dapat mempertahankan ketidakcocokan yang sebelumnya tertutup oleh keuntungan jumlah sampel. Batas pada eksperimen HDL tersebut bukan ambang universal untuk populasi atau sifat lain.

Titik peralihan berubah menurut sifat

Analisis mencakup BMI, tekanan darah sistolik dan diastolik, jumlah sel darah merah dan putih, kolesterol HDL dan LDL, serta glukosa darah. Manfaat data Eropa menyusut ketika kohort Jepang bertambah pada seluruh sifat yang diperiksa, tetapi laju penyusutannya berbeda.

BMI mempertahankan manfaat penggabungan lebih lama karena arsitektur genetiknya dalam data yang diuji lebih serupa antara kedua populasi. Sebaliknya, HDL, LDL, dan glukosa darah mencapai titik ketika jumlah data Eropa yang optimal mulai berkurang pada ukuran kohort Jepang yang lebih kecil.

Perbedaan antarsifat itu penting karena istilah “transfer learning” tidak menjamin tingkat keteralihan yang sama untuk semua target. Hubungan suatu varian dengan BMI dapat lebih konsisten antarpopulasi daripada hubungannya dengan kadar lipid tertentu, sehingga keseimbangan antara kekuatan statistik dan ketepatan terhadap populasi target juga berubah.

Temuan pada peserta Jepang juga tidak menetapkan satu rumus untuk seluruh Asia. Eksperimen ini tidak menguji populasi Indonesia, sehingga titik peralihan maupun peringkat metode tidak dapat langsung dipindahkan ke Indonesia tanpa data pelatihan dan evaluasi yang sesuai dengan populasi tersebut.

Metode menentukan apakah data luar membantu

Selain elastic net dengan varian yang ditemukan dari data Eropa, peneliti membandingkan meta-analisis lintas populasi dan PRS-CSx. Meta-analisis memasukkan hasil Jepang saat memilih varian, sedangkan PRS-CSx membentuk skor berbasis kedua populasi dan mencari kombinasi yang paling baik pada data validasi.

Meta-analisis terutama membantu sifat yang lebih spesifik terhadap populasi karena dapat menangkap varian yang tidak muncul dari tahap penemuan berbasis Eropa saja. PRS-CSx membutuhkan lebih banyak data target dalam eksperimen ini sebelum dapat menandingi atau melampaui model elastic net terkuat. Karena itu, hasil penggabungan sederhana tidak dapat dipakai untuk menilai seluruh keluarga metode transfer learning.

Pembanding metodologisnya terlihat dalam studi Nature Communications yang terbit 23 Januari 2026. Tiga algoritme dalam paket GPTL, yang diuji dengan data UK Biobank dan All of Us, mengungguli skor satu-keturunan pada kelompok Afrika-Amerika dan Hispanik serta dalam banyak kondisi menyamai atau melampaui pendekatan gabungan lintas keturunan.

Kedua penelitian itu tidak bertentangan karena populasi, algoritme, sumber data, dan rancangan benchmark-nya berbeda. Eksperimen Jepang mengubah ukuran kohort sumber dan target untuk menemukan kapan data luar berhenti membantu, sedangkan studi GPTL menguji metode yang secara khusus menyesuaikan estimasi dari populasi sumber menggunakan informasi populasi target.

Akurasi kelompok tidak sama dengan diagnosis individual

Skor poligenik menggabungkan kontribusi banyak varian menjadi estimasi statistik untuk suatu sifat atau risiko. Dalam eksperimen UK Biobank–Biobank Japan, kinerja dinilai melalui korelasi antara prediksi model dan nilai yang diamati pada kelompok uji Jepang.

Korelasi yang lebih tinggi berarti model lebih baik menangkap variasi pada kelompok evaluasi. Ukuran itu tidak memastikan apakah seorang individu akan mengalami penyakit tertentu, dan penurunan korelasi tidak berarti seluruh data Eropa menjadi tidak berguna untuk setiap orang atau setiap tujuan klinis.

Yang telah ditunjukkan sampai sekarang adalah adanya batas empiris pada gagasan bahwa lebih banyak data selalu memperbaiki prediksi: data Eropa memberi dukungan saat sampel target langka, tetapi dapat menjadi beban setelah bukti lokal cukup kuat. Untuk Indonesia, implikasinya masih metodologis—biobank lokal yang representatif dan evaluasi pada data Indonesia diperlukan sebelum hasil dari Jepang dapat diterjemahkan menjadi model kesehatan atau keputusan klinis.

Baca juga:

• Kontrak eksklusif kreator: uang muka besar bisa menutup pendapatan lain
• Lebih dari 100 perusahaan memperingatkan serangan siber berbasis AI
• Jalapeño mengklaim 1,9 kali lebih efisien dari sistem Nvidia