Usar AlphaGenome Atlas: la API gratuita no permite decisiones clínicas

Para usar AlphaGenome Atlas por API necesitas una clave, el cliente oficial de Python y una variante de un solo nucleótido. El servicio devuelve predicciones precalculadas, valores AlphaGenome Variant Impact (AVI) y datos asociados para investigación no comercial; esos resultados no pueden sustentar diagnósticos, tratamientos ni otras decisiones clínicas.

Antes de automatizar consultas, separa tres cuestiones: las condiciones aplicables a los resultados, una tasa de consulta que puede variar con la demanda y la diferencia entre recuperar datos del Atlas y solicitar predicciones nuevas al modelo AlphaGenome. Esa distinción determina qué cliente y qué método debes usar.

Qué devuelve AlphaGenome Atlas

Atlas funciona como un catálogo precalculado, no como una ejecución nueva del modelo para cada solicitud. El anuncio de Google DeepMind cifra el catálogo en 9.000 millones de variantes de un solo nucleótido y describe tres componentes enlazados: predicciones de efectos moleculares, un valor AVI por variante y atribuciones que descomponen ese valor en características biológicas.

AVI condensa en un número el impacto previsto y sirve para ordenar variantes dentro de una pregunta de investigación. No demuestra por sí solo causalidad, patogenicidad ni relevancia para una persona; las atribuciones ayudan a examinar qué características contribuyen a la puntuación, pero tampoco convierten la predicción en evidencia clínica.

Obtener la clave e instalar el cliente

1. Solicita la credencial desde la opción Get API key enlazada por el proyecto.
2. Guárdala en una variable de entorno, por ejemplo ALPHAGENOME_API_KEY, sin copiarla al cuaderno ni al repositorio.
3. Crea un entorno virtual y ejecuta git clone https://github.com/google-deepmind/alphagenome.git.
4. Instala el cliente con python -m pip install ./alphagenome y registra la versión o el commit utilizado.

El repositorio oficial de AlphaGenome documenta esa instalación y delimita el acceso: la API se ofrece gratuitamente para uso no comercial, sujeto a sus condiciones; las tasas varían según la demanda y suelen ser mayores para los datos precalculados del Atlas. También establece que las predicciones son exclusivamente para modelado teórico e investigación y no deben utilizarse en decisiones clínicas ni como asesoramiento médico o profesional.

La licencia Apache 2.0 del código cliente no concede automáticamente los mismos derechos sobre los resultados. Revisa las condiciones del servicio para el uso previsto y conserva la atribución requerida. Si la credencial aparece en un commit o cuaderno público, revoca primero la clave expuesta y reemplázala antes de continuar.

Construir una consulta reproducible

Este ejemplo es metodológico y utiliza una variante de demostración, sin atribuirle significado clínico. Importa os, alphagenome.atlas.atlas como atlas y alphagenome.data.genome como genome; después inicializa el acceso con client = atlas.create(os.environ["ALPHAGENOME_API_KEY"]).

Crea la entrada explícitamente: variant = genome.Variant(chromosome="chr22", position=36201698, reference_bases="A", alternate_bases="C"). Antes de usar una variante propia, comprueba que cromosoma, coordenada y alelo de referencia correspondan al ensamblaje requerido por tu flujo; no corrijas un rechazo cambiando arbitrariamente el alelo.

Obtén primero metadata = client.scorer_metadata() y examina sus claves. Selecciona de esa respuesta los identificadores que necesites, guárdalos en requested_scorers y ejecuta scores = client.query_variant(variant, requested_scorers=requested_scorers). La referencia de AtlasClient confirma que scorer_metadata() devuelve el catálogo de scorers y que query_variant, query_variants y query_interval recuperan resultados como un mapa de nombres a objetos AnnData.

No fijes un nombre de scorer supuesto ni selecciones automáticamente cualquier identificador que contenga “AVI” sin revisar sus metadatos. Para cada objeto devuelto conserva .X, .obs, .var y, cuando exista, .uns: la matriz contiene puntuaciones, mientras las anotaciones permiten saber qué representa cada fila o columna.

Atlas no equivale a una predicción nueva

query_variant recupera puntuaciones ya calculadas del Atlas. En cambio, métodos del cliente del modelo base como predict_variant generan predicciones para una región, alelos, modalidades y términos ontológicos especificados; requieren otros parámetros y consumen capacidad de forma distinta.

Para una lista de variantes de un solo nucleótido cubierta por el catálogo, utiliza query_variants y divide el trabajo en lotes que puedas reanudar. Reserva las predicciones nuevas para preguntas que el material precalculado no resuelva. No codifiques una cuota como si fuera permanente: limita la concurrencia, conserva el progreso y trata una respuesta de limitación como una condición transitoria.

Conservar AVI sin convertirlo en diagnóstico

Una salida reproducible debe registrar la variante normalizada, el ensamblaje comprobado, la versión del paquete, los scorers solicitados, los filtros de genes u ontologías, la fecha de ejecución y los metadatos recibidos. Guarda también la transformación aplicada a AnnData; exportar únicamente el número AVI elimina el contexto necesario para reconstruir la consulta.

Describe el resultado como una predicción de impacto molecular. Evita conclusiones como “la variante causa la enfermedad” o “es patogénica” basadas solo en AVI. Si el trabajo se relaciona con salud, cualquier clasificación clínica necesita procedimientos, fuentes y validación independientes, fuera de AlphaGenome Atlas.

Para la atribución académica, registra la referencia bibliográfica recomendada por el proyecto, identifica Atlas como origen de los datos precalculados y anota la versión del cliente. Así otra persona puede distinguir los datos recuperados de las transformaciones realizadas por tu análisis.

Diagnosticar fallos sin alterar la pregunta

• Fallo de autenticación: comprueba que la variable de entorno exista, no contenga espacios añadidos y corresponda a una clave activa.
• Variante rechazada: revisa cromosoma, posición, alelos y ensamblaje antes de modificar la entrada.
• Scorer desconocido: repite scorer_metadata() y usa exactamente un identificador devuelto por el servicio.
• Limitación o espera agotada: reduce concurrencia, divide el lote y aplica reintentos con espera creciente.
• Salida vacía después de filtrar: comprueba por separado los scorers, genes y términos ontológicos; un filtro sin coincidencias no demuestra ausencia de efecto previsto.

El flujo completo consiste en validar la variante, descubrir los scorers disponibles, recuperar la predicción precalculada y conservar valores y metadatos junto con la configuración. AVI puede priorizar hipótesis y experimentos posteriores, pero permanece fuera del proceso de decisión clínica.

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